Многие патологии беременности можно определить на ранних сроках.

Любая мама радуется, когда вынашивает малыша, в особенности если слышит от врача, что плод развивается без патологических отклонений. Однако так бывает не всегда. Иногда случается, что оба родителя здоровы, а у ребенка во время вынашивания обнаруживают какую-то патологию. В данной статье мы рассмотрим: существующие патологические отклонения в развитии плода и как их диагностируют.

Виды патологических отклонений

Медики различают патологии врожденного и приобретенного вида, поскольку причиной может стать генетическая предрасположенность либо внешнее воздействие. Врожденные заложены у малыша при зачатии и диагностировать их можно на ранней стадии беременности, в то время как приобретенные появляются у плода и выявляются специалистами на разных сроках. К врожденным патологиям относятся:



  • Синдром Дауна. Ребенок больной данным заболеванием обладает специфической внешностью, слабоумен, а также задерживается в развитии.
  • Синдром Патау. Такая болезнь проявляется множественными пороками, такими как: идиопатия, много пальцев, трудности с органами половой системы, тугоухость, кроме того малыш с таким заболеванием в редких случаях доживет до годовалого возраста.
  • Синдром Эдвардса. Болезнь проявляется в виде нижней челюсти и ротовой полости небольших размеров, зауженных и укороченных щелочек глаз, деформированных раковин ушей. По статистике 60% таких новорожденных не проживают и 3-х месяцев, а лишь 10% могут дожить до годовалого возраста.

Не пренебрегайте визитом к врачу во время беременности.

  • Синдром Шерешевского-Тернера. Заболевание проявляется у детей женского пола в виде отсутствия Х-хромосом, что становится причиной бездетности, низкого роста, половой незрелости, телесных расстройств.
  • Полисомическое наличие Х-хромосомы становится причиной незначительного снижения интеллектуального развития, психозов и шизофрений.
  • Полисомическое наличие Y-хромосомы идентично по симптоматике с недугом названным выше.
  • Синдром Клайнфельтера проявляется у детей мужского пола такими симптомами: слабое развитие волосяного покрова по телу, бездетности, половой неразвитости, зачастую задержке в умственном развитии.

Кроме всего перечисленного возможны следующие отклонения: тетраплоидия и триплоидия, которые являются источником генных мутаций развивающегося ребенка и могут привести к смерти плода в утробе матери.



Заболевания, заложенные на генетическом уровне невозможно поправить, эти недуги не поддаются врачеванию. Такой малыш будет жить с болезнью всю жизнь, а родители должны будут многое приносить в жертву, чтобы ребенок вырос. Хотя, в редких случаях, могут быть отступления от правил.

Иногда плод приобретает болезнь во время формирования под воздействием некоторых отрицательных движущих сил. Источником бывает болезнь мамы, которая перенесена в течение интересного положения, плохая экология, неверно построенный образ жизни матери и т.п. Приобретенная болезнь может проявиться так:

  • Отсутствующие либо деформированные внутренние органы (зачастую мозг) либо части тела (к примеру, руки или ноги).
  • Повреждения лицевой части скелета.
  • Порок сердца.
  • Не зарастает спинномозговой канал.
  • Послеродовая гиповозбудимость, которая проявляется у новорождённого пониженной активностью мышц, вялостью, отказом от грудного вскармливания, отсутствием плача. Однако такое заболевание можно вылечить.
  • Синдром гипертензионной гидроцефалии. Характерные особенности чрезмерно большая голова, торчащий родничок, не пропорциональность меж лицевой и мозговой долями черепной коробки, торможение в развитии.

Перед зачатием рекомендуется обследовать родителей.

Особо следует отметить патологии, источник коих трудно определяется. Среди них выделяются:

  • Патологическое развитие пуповины плода, которую выявляют на различных сроках: она бывает сильно большой длины либо наоборот, очень короткая, выпадают ее петли, образуются узлы, тромбы или кисты, необычно прикрепляется – это может привести к гипоксии и смерти плода.
  • Много плодов (включая сиамских близнецов).



  • Большое либо малое количество вод.
  • Болезни плаценты: гипо- или гиперплазия, инфаркты, хориоангиомы, трофобластическое заболевание, недостаточность плаценты.
  • Кроме того некоторые специалисты считают заболеванием, когда плод неправильно располагается в утробе.

Любое из перечисленных расхождений с нормами развития плода должны внимательно наблюдаться лечащим врачом и родителями. Главное, мама не должна волноваться. Для того, чтобы предотвратить возникновение приобретенной патологии малыша, будущая мама должна отказаться от вредных привычек и убрать из собственной жизни все вредные факторы. Это вполне возможно.

Узи следует проходить в строго отведенные для этого периоды.

Как диагностируется патология плода

В настоящее время существует множество способов выявления патологических отклонений у развивающегося ребенка. К примеру, в настоящее время всем будущим мамам назначается скрининговое обследование. Оно подразумевает измерение БМ (биохимические маркеры) в кровяной сыворотке беременной и ультразвуковое обследование плода. БМ делают дважды на протяжении беременности в 12-13 недель и на 16-20 недельном сроке.

Если на ранних сроках выявляется тяжелая болезнь плода, то есть возможность сделать аборт. Если же обнаружено небольшое отклонение, то проводится повторное обследование для подтверждения либо опровержения диагноза.



УЗ-обследование проводят на 10-14 недельном сроке для выявления тяжелой патологии формирования плода и измерения толщины воротниковой зоной. Кроме того на сроке 20-24 недели для исключения мелких недостатков в развитии и отклонениях в структуре органов малыша.

Кроме того назначаются инвазивное обследование, которое дает возможность выявить патологию хромосом плода. К ним относятся:

  • Биопсия хориона. Его проводят в 11-12 недель.
  • Плацентоцентез. Проводят на сроках от 12 до 22 недель.
  • Амниоцентез. Беременная обследуется на 15-16 неделе.
  • Кордоцентез. Анализ проводят после 20 недели беременности.

Все перечисленные обследования проводят с применением обезболивания и контролируют аппаратом УЗИ. К тому же данные анализы берутся лишь при вполне серьезных данных.

От правильного развития малыша в утробе матери зависит его здоровье.

Какие семьи составляют группу риска

Есть некоторые семьи, которым следует перед планированием беременности проконсультироваться у генетика. Среди них следующие:

  • Семьи, в которых есть наследственные болезни.
  • Брак заключенный между кровными родственниками.
  • Женщины, у которых были неоднократные выкидыши, рождался мертвый малыш, выявлена беспричинная бездетность.
  • Родители проживают в зоне воздействия радиации или вредных химических веществ, либо употребляют перед зачатием некоторых медикаментов, которые могут вызвать уродство плода.
  • Женщины младше 18 и старше 35 лет, а также мужчины старше 40 лет.



Необходимость консультирования у генетика может возникнуть и на начальных сроках беременности. Причиной тому могут быть следующие причины:

  • Мама перенесла во время зачатия грипп, ОРВИ, краснуху, ветрянку, герпес, гепатит и т.д.
  • Принятие медикаментов, которые противопоказаны беременным. Употребление спиртного, наркотических веществ либо курение.
  • Прохождение рентгенологических исследований.

Если же у плода выявили патологические отклонения, то можно прервать беременность либо вызвать досрочные роды, но лишь в случае, когда болезнь ребенка не совмещается с жизнью. Когда же выявленная болезнь не ведет к стопроцентному летальному исходу, соберите побольше сведений о данной патологии и где вы сможете получить в дальнейшем помощь. Не стоит отчаиваться, и все будет хорошо!



Latest Posts from Lifelovetrip.com